Podczas pierwszej wizyty, lekarz sprawdzi twoją kartę medyczną, oceni stan zdrowia fizycznego oraz wykona badania krwi i moczu. Jeszcze w czasie pierwszego trymestru wykona USG w celu zbadania płodu i łożyska. 13 tydzień ciąży to najlepszy moment na to, by wykonać nieinwazyjne badania przesiewowe (PAPP – A), również z użyciem pomiaru USG i krwi dla wykrycia ewentualnego ryzyka, że dziecko może urodzić się z zespołem Downa.

Badania podczas drugiego trymestru mogą znów obejmować testy ultrasonograficzne płodu, a także elektronicznego monitorowania jego serca. Na początku tej fazy ciąży wykonuje się badania krwi, na stężenie w niej takich substancji, jak: hCG (ludzka gonadotropina kosmówkowa –„hormon ciąży”), estrogen, alfa – fetoproteiny. Jeśli znajdujesz się w grupie ryzyka zachorowań na choroby genetyczne, bądź badanie wskazuje, że dziecko może mieć z tym problemy, lekarz może zlecić amniopunkcję  (badanie płynu owodniowego). Jeśli masz Rh ujemne krwi, w razie ryzyka wystąpienia konfliktu serologicznego, lekarz poda ci przeciwciała, co zapobiegnie powikłaniom w rozwoju płodu.

W trzecim trymestrze ciąży, oprócz kolejnych badań USG wykonuje się badania oceniające ruchliwość płodu, jego tętno oraz badanie pH wydzieliny pochwowej.

Amniopunkcja (Amniozenteza)

Amniopunkcja jest badaniem przeprowadzanym, gdy istnieje podejrzenie zespołu Downa, bądź innej abberacji chromosomalnej. Badanie to nie wiąże się z dużym ryzykiem ani dla matki, ani dziecka i jest oferowane w następujących przypadkach:

badanie USG wykazało nieprawidłowości
wywiad rodzinny wykazał wcześniejsze wady wrodzone
kobieta wcześniej była w ciąży z dzieckiem, które miało powikłania genetyczne
kobieta ma 35 lub więcej lat

Badanie wykonywane jest przez lekarza, który przez powłoki brzuszne wprowadza cienką igłę do macicy, a następnie pobiera niewielką ilość płynu owodniowego, który potem zostanie przebadany laboratoryjnie. Dokładność badania wynosi ok. 99,4% i jest ono wykonywane między 15, a 18 tygodniem ciąży.